Co to jest SMA?
Spinal muscular atrophy (SMA), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym. SMA powoduje obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym, upośledzając szereg grup mięśniowych – w tym mięśnie odpowiedzialne za poruszanie się, mięśnie przełyku i mięśnie płuc. Jeżeli SMA rozwija się w niemowlęctwie, postępująca niewydolność oddechowa zwykle prowadzi do śmierci w przeciągu kilku-kilkunastu miesięcy. Jeżeli choroba rozwinie się w wieku późniejszym, zwykle ma łagodniejszy przebieg i mniejszy wpływ na długość życia. Zawsze jednak chory traci możliwość samodzielnego poruszania się (o ile ją w ogóle uzyskał przed rozwinięciem się choroby). Co ciekawe, inteligencja osób z SMA często jest wyższa od przeciętnej.
Rdzeniowy zanik mięśni występuje średnio u jednego na 5000–8000 noworodków i w krajach półkuli zachodniej pozostaje najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA. Jeżeli para nosicieli ma dziecko, jest 25% prawdopodobieństwa, że urodzi się ono chore na SMA.
Podobnie jak z większością chorób genetycznych, na SMA nie ma lekarstwa. Opieka polega na spowalnianiu słabnięcia mięśni za pomocą właściwie dobranej fizjoterapii.
Ostatnia dekada przyniosła przełom w rozumieniu genetycznej podstawy i mechanizmu choroby. Obecnie na świecie trwa bądź przygotowywanych jest szereg prób klinicznych nowatorskich leków. W Europie – w tym w Polsce – prowadzi się badania substancji potencjalnie spowalniającej postęp choroby.
Niestety, doświadczenie polskich pacjentów i ich rodzin pokazuje, że znajomość specyfiki tego przecież względnie częstego schorzenia jest wśród środowiska lekarskiego bardzo nikła. Samo postawienie trafnej diagnozy często zajmuje lekarzom kilkanaście miesięcy, a mimo przyjęcia w 2007 r. międzynarodowych standardów opieki nad chorymi na SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy), opieka medyczna w Polsce jest do tej pory bardzo nieadekwatna. Chorzy nie mają dostępu do podstawowych zabiegów ułatwiających im funkcjonowanie, a opieka zintegrowana pozostaje w sferze marzeń. Rdzeniowy zanik mięśni nawet nie został włączony do wykazu chorób przewlekłych Ministerstwa Zdrowia, przez co chorzy nie mają dostępu do refundowanej fizjoterapii.
O nas
Fundacja SMA została założona w 2013 r. przez rodziców dzieci chorych na SMA, którzy chcą zmienić warunki opieki w SMA w Polsce oraz przyspieszyć opracowanie leku. Wzorując się na stowarzyszeniach pacjentów SMA z innych krajów, Fundacja SMA planuje oferować indywidualne wsparcie dla pacjentów, organizować coroczną konferencję Weekend ze SMA-kiem, lobbować za usprawnieniem opieki zdrowotnej oraz w ramach współpracy międzynarodowej współfinansować zaawansowane badania nad lekami na SMA.
Po więcej informacji o Fundacji zapraszamy na stronę www.fsma.pl.
W celu uzyskania dalszych informacji prosimy kontaktować się z Kamilą Górniak lub Małgorzatą Bończak z Fundacji SMA pod adresem mailowym podanym tutaj.
